Blood：2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果研究

用于外科诊断的载体较低通量测序（HTS）扬声器侦测无需要仔细考虑所包含的合适的诊断级遗传物质，能够侦测多种遗传物质等位遗传物质，具有较低水平的分析灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过诊断级遗传物质的ThromboGenomics HTS扬声器侦测（包含与罕见溃疡、血栓或淋巴细胞持续性[BTPD]相关的等位遗传物质）对2396位填入等位遗传物质病患进行测序。根据外科表型指明分子诊断率，所有血栓、血栓形成、淋巴细胞计数和功能持续性病患的总诊断率为，不明原因溃疡精神上病患（特点是止血试验结果长时间）的诊断率为3.2%。一个多自然科学他的团队（MDT）将745个独特性状（包含拷贝数性状和内含子性状）分别为致病型、可能致病型和意义不指明型。一半的（50.9%）等位遗传物质为新发等位遗传物质，在最近发现与BTPD有关的7个遗传物质中都发现了41个独特性状。对精华血栓形成移动式的分析发现29位病患具有单遗传物质持续性的证据。综上所述，本研究成果表明引入HTS遗传侦测，对于较低遗传必要性的BTPD病患而言是一个以致于众所周知的补充侦测。原始出处：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系贝尔医学（MedSci）原创编译，转贴无需许可权！