NEJM：考登综合症-病例路透社

病变为一名32岁的男士，因发掘出多处肿胀数月到门诊就诊。她没有明显的个人或大家庭病史。

体格安全检查发掘出鼻子上有聚集的溃疡(如图A附注)，她研究报告说这种溃疡自儿童初期就存在。安全检查时，双侧有多个平直、坚实、收纳的肿胀，右乳上内侧象限有一个2cm的无痛性肿胀。x亮安全检查推断精子光亮，伴有多个囊肿。磁共振显像得出结论右有肿胀(如图B银色左下角附注)，多个较小的病变与状瘤一致(红色左下角附注)。活检结果与雌激以次介导非典型的浸润性导管乳癌一致，而人上皮激素介导2同义；同时伴有关节炎导管内状瘤。

由于声称有考登遗传性，该病变进行了性状检测，发掘出编码丝氨酸和紧张以次同源物(PTEN)的抑制性状发生失活突变。考登遗传性是一种常染色体显性突变的PTEN错构瘤遗传性，与精子乳癌、脑乳癌、子宫内膜乳癌和其他帕金森氏症的安全性增高有关。口腔黏膜状瘤是常见的皮肤病变。

该病变不感兴趣了右乳改良版根治性输精管和左乳预防输精管。除了突变咨询外，帕金森氏症监控是考登遗传性病变用药的一个重点。

原始出处：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;